Du verzeihst mir doch meine Fehler

29.1.2019 Peter Bredbacka

Du verzeihst mir doch meine Fehler

Ich habe eigene, mir innewohnende Fehler. Manchmal komplizieren sie eine erfolgreiche Befruchtung oder verursachen schwere Erbkrankheiten. PGT-A und PGT-M sind moderne Verfahren der Embryonal-diagnostik, mit deren Hilfe Fehler aufgedeckt und im Weiteren vermieden werden können.

Ich glaube, dass ich Dir irgendwie bekannt vorkomme, oder Du aber wenigstens von mir gehört hast. Du weißt vermutlich zumindest, dass alle Information über Dich in mir verpackt ist. Vielleicht weißt Du auch, dass im Menschen normalerweise 46 Chromosomen und viele zahlreiche Gene auftreten. In Deinen Geschlechtszellen gibt es mich stattdessen aber nur zur Hälfte, damit eines Tages sich meine andere Hälfte neben mich setzen kann. Ich bin Deine DNA.

Ohne mich selbst zu sehr hervorzuheben kann ich sagen, dass ich eine ziemlich sensationelle Erscheinung bin. In mir ist die gesamte Information des Lebens. Ohne mich wären auf Deiner Fensterbank keine Grün-pflanzen und auf Deinem Schoss kein Hund, den Du kraulen kannst. Ohne mich gäbe es keine Bakterien, die viele Krankheiten verursachen oder Dir andererseits zu Wohlbefinden verhelfen. Ich bin aber nicht perfekt. In mir finden viele, für das lebendige Wesen nachteilige Mutationen statt. Ich bezeichne diese als meine Fehler.

Fehler in meinem Chromosomensatz

In Bezug auf den Beginn der Schwangerschaft ist mein folgenschwerster Fehler mit Chromosomen-anomalien verbunden. Diese ihrerseits stehen weitestgehend mit dem Altern der Frau und ihrer Eizellen in Verbindung. Du weißt vielleicht, dass die Eizellenreserve bereits bei Geburt der Frau vorliegt. Die Reserve beginnt damit, sich sofort nach der Geburt selbst zu verringern, wobei zusätzlich noch die Zahl der Eizellen abnimmt, wenn die Menstruation der Frau einsetzt. Während der Menstruation reift in den Eierstöcken normalerweise eine Eizelle. Das ist der Zeitpunkt, bei dem sich meine Anzahl halbiert, so dass neben mir Platz für weitere, aus dem Sperma kommende 23 Chromosomen wäre. Leider nimmt mit dem Altern der Frau aber die Wahrscheinlichkeit zu, dass sich mein Halbieren nicht normal fortsetzt.

Wenn es so kommt, kann ich aneuploid werden. Dabei tritt ein beliebiges einzelnes meiner Chromosomen im Embryo in einer abweichenden Anzahl auf. Das bekannteste scheint die Trisomie des Chromosoms 21 zu sein, die das Down-Syndrom verursacht, in dem es drei- statt zweimal auftritt. Aneuploidie kann jedoch bei jedem beliebigen meiner Chromosomen auftreten.

Wenn ich aneuploid bin, ist auch häufiger als eine Geburt, dass die Entwicklung des Embryos stoppt oder die Schwangerschaft im Frühstadium abbricht. Das ist die größte Einzelursache dafür, warum sowohl die spontane, als auch die assistierte Schwangerschaft mit dem Alter schwieriger wird.

Die gute Nachricht ist die, dass man aneuploide Embryonen erkennen kann. Dabei hat das Embryonaldiagnostikverfahren mit dem Namen PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy seinen Auftritt. Früher wurde der Terminus PGS verwendet, wovon man sich aktuell verabschiedet). Wenn in Verbindung mit der In-vitro-Befruchtung in die Gebärmutter Embryonen eingesetzt werden, die hinsichtlich meiner Chromosomenzahl als normal registriert werden, ist die Wahrscheinlichkeit einer einsetzenden Schwangerschaft deutlich höher, als wenn die Chromosomen nicht untersucht werden. Zusätzlich zum Altersfaktor ist es sinnvoll, eine PGT-A durchzuführen, wenn mehrere Fehlgeburten oder gescheiterte Behandlungen vorliegen.

Meine Reise zum Diagnostizieren ist interessant, aber bevor ich dazu komme, erzähle ich Dir etwas von meinem zweiten Fehler.

Fehler in meinen Chromosomen

Mein zweiter Fehler tritt innerhalb meines einzelnen Chromosoms auf. Im Grunde genommen treten solche Fehler dauernd in mir auf. Ich bin jedoch glücklich, denn meine um mich arbeitenden treuen Hilfstruppen erkennen und reparieren den größten Teil der Fehler. Ohne sie würde ich nicht zurechtkommen.

Leider funktioniert aber die Erkennung oder Reparatur nicht immer wie geplant. Dann können die Mutationen viele verschiedene Krankheiten hervorrufen. Wenn sich der Fehler in den Geschlechtszellen befindet, ist es möglich, dass die Krankheit sich an die nächsten Generationen vererbt. Beispiele hierfür sind unter anderem die Huntington-Krankheit, Myodystrophie sowie INCL.

Alle diese sind schwerwiegende, irreparable Erbkrankheiten, die einen erheblichen Einfluss auf das Leben des Menschen haben. So wie beim ersten Fehler kann man jedoch auch bei meinem zweiten Fehler die Embryonaldiagnostik zu Hilfe nehmen, die in diesem Fall als PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases bezeichnet wird. Früher wurde PGS verwendet, wovon man sich aktuell verab-schiedet). Mit dessen Hilfe lassen sich Embryonen mit fehlerhaften Genen fast ausnahmslos erkennen. Ein Test kann durchgeführt werden, wenn bekannt ist, dass das Paar eine Krankheit in sich trägt, die von einem Genfehler hervorgerufen wird.

Als nächstes zur Reise selbst, von der ich Dir versprach zu berichten.

Meine Reise zum Diagnostizieren

Situationsbeschreibung: Ich befinde mich in Embryonalzellen in der Blastozystenphase im Labor. Zellen gibt es in diesem Stadium, Tag 5 – 6, ca. 100, was gut ist. Dabei werden ca. 5 – 8 Zellen für die Embryonaldiag-nostik entnommen und die Embryonen bleiben davon ungeachtet lebensfähig. Die Wachstumsumgebung der sich entwickelnden Embryonen ist von ihren Bedingungen her relativ stabil, denn sie wurden ab dem Zeitpunkt der Befruchtung in einem EmbryoScope-genannten Kultivierungs- und Dokumentationsgerät gehalten.

 

 

Zellen, in denen ich bin, werden bald vom Ovumia Fertinova PGT-Experten Peter Bredbacka (mehr über Peter in unserem nächsten Blog-Beitrag) biopsiert. Peter hebt den ersten Embryo auf das Mikroskop und greift es mit der Pipette des Mikromanipulators, die leicht und sanft ansaugt. Wenn Peter den Laser hervorholt, zittere ich kein bisschen. Ich weiß, dass ich in guten Händen bin. Denn Peter ist ein Profi mit langjähriger Erfahrung. Mit dem Laser macht Peter eine kleine Öffnung in die Haut, die sogenannte Zona pellucida (siehe Bildserie unten). Danach saugt er mit einer zweiten Pipette durch die Öffnung die benötigte Menge an Zellen, die auf den Boden des Reagenzglases gebracht werden. Das Glas wird unmittelbar eingefroren. Peter wiederholt den gleichen Vorgang für alle Embryonen. Zum Schluss werden die Embry-onen mittels Vitrifizieren eingefroren und in der Flüssigstickstoffbank gelagert, um auf die Ergebnisse der Analyse zu warten.

Biopsointi

Die Reagenzgläser mit den Zellen werden per Kühltransport in Testlabors europaweit zur Untersuchung verschickt, abhängig davon, was man analysieren möchte. Im Testlabor werde ich schließlich durch Genetik-Experten untersucht.

Nach Eintreffen der Ergebnisse erläutert Peter diese den Kunden. Er erzählt, wie viele von den Embryonen im Verhältnis auf mich normal sind und welche man transplantieren kann. Manchmal ist das Ergebnis leider so, dass nicht einer der Embryonen tauglich ist. Bei unter 40-jährigen Frauen tritt das seltener auf, aber mit dem Alter wächst das Risiko hierfür.

Zuletzt, wenn der einwandfreie Embryo aufgetaut ist und zurück in die Gebärmutter transplantiert wurde, übernehme ich das Kommando. Ich gebe die notwendigen Befehle und hoffe, dass nach neun Monaten die Früchte meiner Arbeit reifen.

 

Text: Anna-Maija Kakkonen

Literatur:

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht.