Ovumian kehityspäällikkö ja PGT-asiantuntija Peter Bredbacka keksi vajaa 30 vuotta sitten kuinka naudan alkion sukupuoli määritetään yksinkertaisella testillä. Nyt hän käyttää vuosien saatossa kertynyttä ammattitaitoaan auttaakseen lapsettomia sekä niitä, joilla on riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi.
Kun Peter Bredbacka irrottaa soluja alkiodiagnostiikkaa varten, on ympäristö rauhallinen ja Peterin mieli peilityyni. Työ vaatii sataprosenttisen keskittymisen. Vuonna 2012 Ovumialle siirtyneelle Peterille tämä on tuttua, sillä pitkän uran tehneenä molekyylibiologina hän on ollut tekemisissä paitsi lukuisten ihmisalkioiden myös monien eri eläinlajien alkioiden kanssa.
Peterin vastuulle kuuluu valtaosa Tampereen klinikan biopsoinneista. Alkiodiagnostiikka otettiin klinikalla käyttöön kesällä 2015.
– Menetelmää käytetään koko ajan enemmän. Etenkin PGT-A (PGS) on lyönyt parin viime vuoden aikana läpi ja sitä tehdään nykyisin viikoittain.
Sormia napsauttamalla toiminta ei kuitenkaan alkanut. Peter kertoo, että alkiodiagnostiikkaan soveltuvan laboratorion pitää olla genetiikan testilaboratorioiden validoima, minkä vuoksi sen pystyttäminen vaati aikaa ja panostusta.
Varsinaisen biopsoinnin lisäksi Peterin vastuulle kuuluu PGT-asiakkaiden neuvonta prosessin alusta loppuun sekä selvitysten ja käytännön asioiden hoitaminen. Esimerkiksi PGT-M -asiakkaiden kohdalla ensimmäinen selvitettävä asia on se, pystyykö mutaatiota testaamaan. Vain harvoissa tapauksissa testaus ei onnistu lainkaan.
Kehityspäällikkönä Peter seuraa jatkuvasti myös sitä, mitä alalla tapahtuu.
– Hoidot kehittyvät huimaa vauhtia, minkä vuoksi on pysyttävä ajan hermolla. Työhöni kuuluu pohtia miten asiat voisi tehdä paremmin, ja toisaalta arvioida yhdessä muun tiimin kanssa, mitkä uudet menetelmät otetaan käyttöön.
– Viime aikoina meillä ja maailmalla on tutkittu esimerkiksi alkion viljelynesteeseen erittämän DNA:n käytön mahdollisuuksia alkiodiagnostiikassa. Jos menetelmä lyö läpi, voidaan solubiopsioista luopua tulevaisuudessa mahdollisesti kokonaan, Peter kertoo.
Kiehtova kehitys
Ajan hermolla Peter oli jo 1980-luvun loppupuolella, jolloin hän työskenteli maa- ja elintarviketalouden tutkimuskeskuksessa vanhempana tutkijana. Tuolloin Peter ennakoi, että uuden, vasta tuloillaan olevan ja sittemmin yhdeksi molekyylibiologian merkittävimmäksi nousseen menetelmän avulla voisi mahdollisesti selvittää naudan alkion sukupuolen. Sukupuolen määritys oli ollut Peterin tutkimusryhmän yhtenä tavoitteena, sillä maidontuotantoon tarvittiin lisää lehmiä. Arvelut osuivat oikeaan. Lopulta Peter kehitti PCR-nimisen menetelmän pohjalta yksinkertaistetun testin, jolla on sukupuolimääritetty tähän mennessä maailmalla kymmeniä tuhansia naudan alkioita.
Reilun kolmenkymmenen vuoden aikana Peter on ehtinyt tehdä mittavan uran alkioiden ja DNA:n parissa. Maa- ja elintarviketalouden tutkimuskeskuksen lisäksi hän on työskennellyt Kotieläinjalostuskeskus FABA:ssa perustamansa DNA-laboratorion johtajana sekä Finnzymes Oy:ssa DNA-palveluiden ja -tuotteiden kehityspäällikkönä. Matkan varrella Peteriltä on tullut ulos myös nelisenkymmentä tieteellistä julkaisua.
Genetiikasta ja alkioista Peter kiinnostui jo varhain. Nuoren opiskelijan ensimmäinen kosketus alkioihin tapahtui, kun hän tutki pro gradu -työssään banaanikärpäsen alkionkehityksen genetiikkaa.
– Se, kuinka yhdestä solusta ja sen DNA:sta voi erilaistua monimutkainen eliö, oli äärimmäisen kiehtovaa. Reilut 30 vuotta myöhemmin asia ei ole lakannut kiehtomasta minua.
Teksti: Anna-Maija Kakkonen
Kirjallisuutta:
- Bredbacka Peter. 2018. Non-invasive preimplantation genetic testing – possibilities and challenges. ARTNewsletter 06/2018.
- Hasler JF, Cardey E, Stokes JE, Bredbacka P. 2002. Nonelectrophoretic PCR-sexing of bovine embryos in a commercial environment. Theriogenology 58(8):1457-1469.
