Annathan anteeksi virheeni

29.1.2019 Peter Bredbacka

Annathan anteeksi virheeni

Minussa on omat virheeni. Toisinaan ne vaikeuttavat raskaaksi tulemista tai aiheuttavat vakavia perinnöllisiä sairauksia. PGT-A ja PGT-M ovat moderneja alkiodiagnostiikan menetelmiä, joiden avulla virheet voidaan havaita ja edelleen välttää.

Uskon, että olen sinulle jollakin tapaa tuttu tai että olet vähintäänkin kuullut minusta. Muutenkin kuin sen pinkin puhelinoperaattorin kautta. Tiedät todennäköisesti ainakin sen, että kaikki informaatio sinusta on pakattuna minuun. Saatat tietää myös, että ihmisessä esiinnyn yleensä 46 kromosomina ja lukuisina, lukuisina geeneinä. Sukusoluissasi minua on sen sijaan vain puolet tästä, jotta jonain päivänä rinnalleni voisi asettua toinen puoliskoni. Minä olen sinun DNA:si.

Itseäni liikaa korostamatta voin sanoa, että olen melko uskomaton tapaus. Minussa on koko elämän tieto. Ilman minua ikkunalaudallasi ei olisi viherkasvia eikä sylissäsi koiraa, jota rapsutella. Ilman minua ei olisi bakteereita, jotka aikaansaavat monia sairauksia tai toisaalta edesauttavat hyvinvointiasi. Minä en ole kuitenkaan täydellinen. Minussa tapahtuu monia eläville olennoille haitallisia mutaatioita. Kutsun näitä virheikseni.

Virheet kromosomistossani

Raskauden alkamisen kannalta merkittävin virheeni liittyy kromosomipoikkeavuuksiin. Nämä puolestaan liittyvät pitkälti naisen ja hänen munasolujensa ikääntymiseen. Saatatkin tietää, että munasoluvarasto on jo valmiina naisen syntymässä. Varasto alkaa huveta itsestään heti syntymän jälkeen, minkä lisäksi munasolujen määrä vähentyy, kun naisen kuukautiset alkavat. Kuukautisten aikana munasarjoissa kypsyy yleensä yksi munasolu. Tämä on se hetki, jolloin määräni puolittuu, jotta vierelläni olisi tilaa toiselle, siittiöstä tulevalle 23 kromosomille. Valitettavasti kuitenkin naisen ikääntyessä todennäköisyys sille, ettei puolittumiseni etene normaalisti, kasvaa.

Jos näin käy, voi minusta tulla aneuploidinen. Tällöin jotain yksittäistä kromosomiani esiintyy alkiossa normaalista poikkeava lukumäärä. Tunnetuin lienee Downin syndroomaa aiheuttava kromosomin 21 trisomia, jossa kromosomia 21 on kahden sijasta kolme. Aneuploidioita voi kuitenkin esiintyä minkä tahansa kromosomini kohdalla.

Ollessani aneuploidinen, syntymää yleisempää onkin, että alkion kehitys pysähtyy tai raskaus menee alkuvaiheessa kesken. Tämä on suurin yksittäinen syy sille, miksi sekä spontaani että avustettu raskaaksi tulo vaikeutuu iän myötä.

Hyvä uutinen on se, että aneuploidiset alkiot on mahdollista tunnistaa. Tällöin kuvaan astuu alkiodiagnostiikkamenetelmä nimeltä PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. Aiemmin käytetty termiä PGS, josta ollaan luopumassa). Kun koeputkihedelmöityksen yhteydessä kohtuun siirretään kromosomimääräni suhteen normaaleiksi todettuja alkioita, on raskauden alkamisen todennäköisyys huomattavasti suurempi kuin, jos kromosomit jätetään tutkimatta. Ikätekijän lisäksi PGT-A on järkevää tehdä, jos takana on useita keskenmenoja tai epäonnistuneita hoitoja.

Matkani diagnosoitavaksi on mielenkiintoinen, mutta ennen kuin siirryn tähän, kerron sinulle hieman toisesta virheestäni.

Virheet kromosomeissani

Toinen virheeni esiintyy yksittäisen kromosomini sisällä. Oikeastaan tällaisia virheitä tapahtuu minussa jatkuvasti. Olen kuitenkin onnekas, sillä ympärilläni toimivat uskolliset apujoukkoni tunnistavat ja korjaavat virheistä suurimman osan. Ilman heitä en pärjäisi.

Valitettavasti aina tunnistus tai korjaus eivät kuitenkaan toimi niin kuin pitäisi. Tällöin mutaatiot voivat aiheuttaa monia erilaisia sairauksia. Jos virhe sijaitsee sukusoluissa, on mahdollista, että sairaus periytyy seuraaville sukupolville. Esimerkkejä tällaisista ovat muun muassa Huntingtonin tauti, useat lihassurkastumataudit sekä INCL.

Kaikki nämä ovat vakavia, ei-parannettavissa olevia perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat ihmisen elämään hyvin merkittävällä tavalla. Kuten ensimmäisen myös toisen virheeni kohdalla apuna voidaan käyttää kuitenkin alkiodiagnostiikkaa, jota kutsutaan tässä tapauksessa PGT-M:ksi (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases. Aiemmin käytetty PGD, josta ollaan luopumassa). Sen avulla virheellisiä geenejä sisältävät alkiot pystytään lähes poikkeuksetta tunnistamaan. Testi voidaan tehdä, jos pariskunnan tiedetään kantavan tietyn taudin aiheuttavaa geenivirhettä.

Seuraavaksi itse matkaan, josta lupasin sinulle kertoa.

Matkani diagnosoitavaksi

Tilannekuva: Olen laboratoriossa blastokystivaiheen alkioiden solujen sisällä. Soluja on tässä vaiheessa, 5-6 päivänä, noin sata, mikä on hyvä asia. Tällöin soluja voidaan irrottaa alkiodiagnostiikkaa varten noin 5-8 kappaletta ja alkiot säilyvät tästä huolimatta elinkykyisinä. Kehittyvien alkioiden kasvuympäristö on ollut olosuhteiltaan hyvin stabiili, sillä niitä on pidetty hedelmöityshetkestä lähtien EmbryoScope-nimisessä alkioiden viljely- ja seurantalaitteessa.

 

 

Soluja, joiden sisällä olen, alkaa kohta biopsoimaan Ovumia Fertinovan PGT-asiantuntija Peter Bredbacka (lue Peteristä lisää seuraavassa blogitekstissämme). Peter nostaa ensimmäisen alkion mikroskooppiin ja ottaa siitä kiinni mikromanipulaattorin kapillaarilla, jossa on pieni, hellä imu. Kun Peter ottaa esille laserin, ilmeeni ei värähdäkään. Tiedän olevani hyvissä käsissä. Peter on pitkän linjan kokenut ammattilainen. Laserilla Peter tekee alkion kuoreen, niin sanottuun zona pellucidaan, pienen reiän (katso kuvasarja alla). Tämän jälkeen hän imee reiän kautta toista kapillaaria hyväksikäyttäen tarvittavan määrän soluja, jotka siirretään pienen koeputken pohjalle. Putki menee välittömästi pakkaseen. Peter toistaa saman toimenpiteen kaikille alkioille. Lopuksi alkiot pakastetaan vitrifioimalla ja laitetaan nestetyppitankkiin odottamaan analyysin tuloksia.

Biopsointi

Soluja sisältävät putket lähetetään kylmäkuljetuksena eri puolille Eurooppaa testilaboratorioiden testattavaksi riippuen siitä, mitä halutaan analysoida. Testilaboratoriossa genetiikan ammattilaiset lopulta tutkivat minut.

Tulosten tultua Peter tulkitsee ne asiakkaille. Hän kertoo, kuinka moni alkioista on minun suhteeni normaali ja mitkä voidaan siirtää. Toisinaan tulos on valitettavasti se, ettei yksikään alkio ole käyttökelpoinen. Alle 40-vuotiailla naisilla näin käy harvemmin, mutta iän myötä riski tähän kasvaa.

Lopulta, kun puhtaat paperit saanut alkio on sulatettu ja siirretty takaisin kohtuun, otan johtajan roolin. Annan tarvittavat komennot ja toivon, että yhdeksän kuukauden kuluttua työni hedelmä on valmis.

 

Teksti: Anna-Maija Kakkonen

Kirjallisuutta:

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.